DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 (GROSSESSE DU SECOND TRIMESTRE)
Définition – physiologie
La trisomie 21 est la plus fréquente des maladies chromosomiques avec une incidence de 1 nouveau-né pour 600 naissances. Le dépistage de la trisomie 21 au second trimestre de la grossesse associe le dosage de marqueurs sériques maternels : α-foetoprotéine (sécrété par le foie et l’intestin du foetus), HCG (sécrété par le trophoblaste placentaire), oestriol libre (sécrété par l’unité foeto-placentaire).
En cas de grossesse d’enfant trisomique, l’α-foetoprotéine tend à être inférieur à la normale,
l’HCG supérieur à la normale, l’oestriol libre inférieur à la normale.
Prélèvement – Propriétés de l’échantillon
Analyse réalisée sur sérum entre la 14ème et la 21ème semaine de grossesse
Valeurs de référence
Le dosage des trois marqueurs biologiques est exprimé en multiple de la médiane obtenue sur un large échantillonnage de femmes enceintes de même « âge gestationnel ».
Intérêt clinique – Interprétation des résultats
Le dépistage de la trisomie 21 au second trimestre, appelé aussi « triple test », ne permet pas de poser un diagnostic mais seulement d’estimer un risque. Ce risque, calculé sur base d’un arbre décisionnel, géré informatiquement, fait intervenir plusieurs paramètres tels que l’âge de grossesse, l’âge de la mère, le poids de la mère, la présence éventuelle d’un diabète, d’un tabagisme, …
Quand le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic prénatal est proposé, en l’occurrence soit une biopsie de villosités placentaires, soit une amniocentèse.
On estime que le taux de détection du dépistage de la trisomie 21 par le « triple test » est de l’ordre de 70 % avec un nombre de faux positifs de 5 %.